Diarrhea 8, Secretory Sodium, Congenital (DIAR8)

先天性失钠型腹泻8型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Secretory Sodium Diarrhea 8
Diar8
Congenital Secretory Diarrhea, Sodium Type
Diarrhea, Congenital Sodium
Csd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
腹泻8型,分泌性钠,先天性,也被称为先天性分泌性钠腹泻8型,与腹泻3型,分泌性钠,先天性,伴有或不伴有其他先天性异常和猫抓病有关,症状包括腹泻和水样腹泻。与腹泻8型,分泌性钠,先天性相关的基因是SLC9A3(溶质载体家族9成员A3)。相关表型是大肠炎和多羊水
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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7
44
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
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期刊
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暂无数据
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