Diarrhea 1, Secretory Chloride, Congenital (DIAR1)

先天性失氯性腹泻1型(来自ICD-11)
别称:
Chloride Diarrhea, Congenital, Finnish Type
Congenital Chloride Diarrhea Finnish Type
Congenital Secretory Chloride Diarrhea 1
Congenital Chloride Diarrhea
Diar1
Diarrhea, Type 1, Chloride, Secretory, Congenital
Congenital Secretory Diarrhea, Chloride Type
Congenital Chloride Diarrhoea Finnish Type
Congenital Secretory Chloride Diarrhoea 1
Diarrhea 1 Secretory Chloride Congenital
Chloridorrhea, Congenital
Congenital Chloridorrhea
Chloridorrhea Congenital
Cld
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
腹泻1,分泌性氯离子,先天性,也称为氯腹泻,先天性,芬兰型,与腹泻5,丛状肠病,先天性和腹泻有关,症状包括腹泻和水样腹泻。与腹泻1,分泌性氯离子,先天性相关的基因是SLC26A3(溶质载体家族26成员3),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和近端肾小管运输。相关表型是低钾血症和高醛固酮症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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8
70
35

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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