Diarrhea 4, Malabsorptive, Congenital (DIAR4)

先天性吸收不良性腹泻4型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Malabsorptive Diarrhea 4
Enteric Anendocrinosis
Congenital Malabsorptive Diarrhea Due to Paucity of Enteroendocrine Cells
Diar4
Congenital Malabsorptive Diarrhoea Due to Paucity of Enteroendocrine Cells
Diarrhea, Type 4, Malabsorptive, Congenital
Congenital Malabsorptive Diarrhoea 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
腹泻4型,吸收不良型,先天性,又称先天性吸收不良腹泻4型,与新生儿糖尿病和先天性腹泻有关,症状包括腹泻和呕吐。与腹泻4型,吸收不良型,先天性相关的基因是NEUROG3(神经生长因子3)。相关组织包括肝脏,相关表型为吸收不良和脱水。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
10
86
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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