Diarrhea 5, with Tufting Enteropathy, Congenital (DIAR5)

先天性腹泻5型伴簇绒肠病(来自ICD-11)

别称:

Congenital Tufting Enteropathy

Congenital Diarrhea 5 with Tufting Enteropathy

Diar5

Cte

Non-Syndromic Congenital Tufting Enteropathy

Intestinal Epithelial Cell Dysplasia

Intestinal Epithelial Dysplasia

Ied

Congenital Familial Intractable Diarrhoea with Epithelial or Epithelium Abnormalities

Congenital Familial Intractable Diarrhea with Epithelial or Epithelium Abnormalities

Diarrhea, Type 5, with Tufting Enteropathy, Congenital

Congenital Diarrhoea 5 with Tufting Enteropathy

Intestinal Intraepithelial Neoplasia

Enteropathy, Congenital Tufting

Tufting Enteropathy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

腹泻5型，伴有Tufting Enteropathy，先天性，也称为先天性Tufting Enteropathy，与腹泻3型，分泌性钠，先天性，伴有或不伴有其他先天性异常和分泌性腹泻有关，症状包括婴儿腹泻。与腹泻5型，伴有Tufting Enteropathy，先天性有关的重要基因是EPCAM（上皮细胞粘附分子），其相关通路/超级通路包括粘附和气道上皮细胞离子通道的CFTR依赖性调节（正常和CF）。氟尿嘧啶和奥沙利铂已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括小肠和大脑，相关表型为发育不良和吸收不良。

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