Dermatopathia Pigmentosa Reticularis (DPR)

网状色素性皮肤病(来自ICD-11)
别称:
Dpr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮肤网状色素沉着症,也称为dpr,与Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合症和无指纹症有关。与皮肤网状色素沉着症相关的重要基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和NFAT和心脏肥大。附属组织包括皮肤,相关表型包括低汗症和指甲发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
11
163
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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