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中文Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency
多巴胺β-羟化酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Dopamine Beta Hydroxylase Deficiency
Norepinephrine Deficiency
Noradrenaline Deficiency
Dbh Deficiency
Congenital Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency
Dopamine Β-Hydroxylase
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多巴胺β-羟化酶缺乏症，也称为多巴胺β-羟化酶缺乏症，与自主神经功能障碍和可卡因依赖有关。与多巴胺β-羟化酶缺乏症相关的基因是DBH（多巴胺β-羟化酶），其相关通路/超级通路包括神经科学和色氨酸利用的超级通路。在该疾病的背景下提到了多巴胺二羟基酸和多巴胺。相关组织包括眼睛和前额叶皮层，相关表型为直立性低血压和鼻炎。
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相关ID：
MESH：C535600
基础信息
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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