Diaphragmatic Hernia 4, with Cardiovascular Defects (DIH4)

膈疝4型伴有心血管缺陷(来自ICD-11)
别称:
Dih4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
膈疝4伴有心血管缺陷,也称为dih4。与膈疝4伴有心血管缺陷有关的重要基因是ALDH1A2(醛脱氢酶1家族成员A2)。附属组织包括胸腺,相关表型为肺发育不全和小下颌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
12
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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