Diaphragmatic Hernia, Congenital (CDH)

先天性膈疝(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Diaphragmatic Hernia
Diaphragmatic Hernia
Cdh
Congenital Diaphragm Defect with Hernia
Diaphragm, Unilateral Agenesis of
Gross Congenital Diaphragm Defect
Hernia, Congenital Diaphragmatic
Diaphragmatic Defect, Congenital
Congenital Diaphragmatic Defect
Hernia Diaphragmatic Congenital
Hernia, Diaphragmatic, Type 1
Congenital Diaphragm Hernia
Hemidiaphragm, Agenesis of
Oesophageal Hiatus Hernia
Diaphragmatic Hernia 1
Paraoesophageal Hernia
Hernia, Diaphragmatic
Sliding Hiatus Hernia
Hernia Diaphragmatic
Hiatus Hernia
Dih
Hcd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性膈疝,也称为先天性膈疝,与小眼症、综合症12和Donnai-Barrrow综合症有关。与先天性膈疝相关的基因是GATA6(GATA结合蛋白6),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号转导_Rap2B调节通路。在该疾病的背景下提到了一氧化氮和柠檬酸钠。附属组织包括肺和心脏,相关表型为先天性膈疝和肠旋转不良。
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相关ID:
MESH:D006548
ICD11:1414428936

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
1-9/100000
88
839
110

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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