Diaphyseal Medullary Stenosis-Bone Malignancy Syndrome

髓内干骺端狭窄-骨恶性肿瘤综合征(来自翻译大模型)
别称:
Diaphyseal Medullary Stenosis-Malignant Fibrous Histiocytoma Syndrome
Bone Dysplasia-Medullary Fibrosarcoma Syndrome
Hardcastle Syndrome
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
髓内干骺狭窄-骨恶性肿瘤综合征,又称髓内干骺狭窄-恶性纤维组织细胞瘤综合征,与髓内干骺狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤和恶性纤维组织细胞瘤有关。与髓内干骺狭窄-骨恶性肿瘤综合征相关的重要基因是MTAP(甲硫腺苷磷酸化酶)。附属组织包括骨。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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