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中文Diaphyseal Medullary Stenosis with Malignant Fibrous Histiocytoma (DMSMFH)
骨干髓腔狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤(来自ICD-11)
别称:
Bone Dysplasia with Malignant Fibrous Histiocytoma
Bone Dysplasia with Medullary Fibrosarcoma
Myopathy, Limb-Girdle, with Bone Fragility
Hardcastle Syndrome
Dmsmfh
Bdmf
Diaphyseal Medullary Stenosis-Malignant Fibrous Histiocytoma Syndrome
Stenosis, Medullary, Diaphyseal, with Malignant Fibrous Histiocytoma
Diaphyseal Medullary Stenosis-Bone Malignancy Syndrome
Bone Dysplasia-Medullary Fibrosarcoma Syndrome
Limb-Girdle Myopathy with Bone Fragility
Dms-Mfh
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髓内干骺狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤，又称骨发育不良伴恶性纤维组织细胞瘤，与髓内干骺狭窄-骨恶性综合症和恶性纤维组织细胞瘤有关。与髓内干骺狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤有关的重要基因是MTAP（甲硫腺苷磷酸化酶）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为肌病和早发性白发
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MALACARDS
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