Diaphragmatic Eventration

隔膜膨出症与脊髓肌萎缩症1型和自发性气胸有关。与隔膜膨出症有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超通路包括卡曼综合征。相关组织包括肝脏和小肠，相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。