Denys-Drash Syndrome (DDS)

Denys-Drash综合征(来自ICD-11)

别称:

Drash Syndrome

Dds

Wilms Tumor-Disorder of Sex Development Syndrome

Nephropathy, Wilms Tumor, and Genital Anomalies

Wilms Tumor and Pseudohermaphroditism

Wilms Tumor-Dsd Syndrome

Wilms Tumor and Pseudo- or True Hermaphroditism

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Denys-Drash 综合征，也被称为 drash 综合征，与染色体 11p 缺失和弥漫性肾小球硬化症有关。Denys-Drash 综合征相关的重要基因是 WT1 (WT1 转录因子)，其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了 Temsirolimus 和 Benzocaine 这两种药物。相关组织包括肾脏和睾丸，相关表型包括蛋白尿和肾病。

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