Dentin Dysplasia, Type I (DTDP1)

牙本质发育不良I型(来自ICD-11)
别称:
Radicular Dentin Dysplasia
Dentin Dysplasia Type I
Dtdp1
Rootless Teeth
Dd-I
Dentin Dysplasia, Type I, with Extreme Microdontia and Misshapen Teeth
Dentin Dysplasia 1, with Extreme Microdontia and Misshapen Teeth
Dentin Dysplasia, Type I, with Microdontia and Misshapen Teeth
Dentin Dysplasia Type 1 with Microdontia and Shape Anomalies
Atypical Dentin Dysplasia Due to Smoc2 Deficiency
Dentin Dysplasia, Shields Type I
Dentin Dysplasia Shields Type I
Dentin Dysplasia, Radicular
Dysplasia, Dentin, Type I
Dentin Dysplasia 1
Dtdp1-Mmt
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基础信息
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疾病模型
文献报道
牙本质发育不全I型,又名根部牙本质发育不全,与牙本质发育不全和牙缺损有关。与牙本质发育不全I型相关的基因是SMOC2(SPARC相关模块化钙结合2)。相关组织包括骨和脑,相关表型包括小牙和桶状牙。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
1-9/100000
4
26
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

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