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中文Dental Anomalies and Short Stature (DASS)
牙齿畸形合并身材矮小(来自ICD-11)
别称:
Brachyolmia-Amelogenesis Imperfecta Syndrome
Platyspondyly with Amelogenesis Imperfecta
Verloes-Bourguignon Syndrome
Dass
Platyspondyly-Amelogenesis Imperfecta Syndrome
Tooth Agenesis, Selective, 6
Verloes Bourguignon Syndrome
Sthag6
Vbs
Tooth Agenesis, Selective, 6, Formerly
Agenesis, Tooth, Selective, Type 6
Selective Tooth Agenesis 5
Sthag6, Formerly
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牙齿异常和矮小，也称为短肢-牙釉质发育不全综合征，与短肢和牙齿缺失有关。与牙齿异常和矮小有关的重要基因是LTBP3（潜在转化生长因子β结合蛋白3），其相关通路/超通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。相关组织包括骨和脑，相关表型为下颌前突和上颌发育不全。
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MALACARDS
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