Dentinogenesis Imperfecta 1 (DGI1)

牙质发育不全症1型(来自ICD-11)
别称:
Dentinogenesis Imperfecta Type 2
Capdepont Teeth
Dentinogenesis Imperfecta Without Osteogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type 2
Opalescent Dentin
Dgi-Ii
Opalescent Teeth Without Osteogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type Ii
Dgi-2
Dgi1
Di-2
Dentinogenesis Imperfecta Shields Type Ii
Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type I
Non-Syndromic Dentinogenesis Imperfecta
Non-Syndromic Dgi
Dgi2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
牙本质生成不全1型,又称牙本质生成不全2型,与牙本质发育不良和脆骨病有关。与牙本质生成不全1型相关的重要基因是DSPP(牙本质涎磷蛋白),其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。相关组织包括骨和肝,相关表型为牙本质生成不全和牙齿黄褐色变。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-5/10000
2
19
21

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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