Dent Disease 2 (DENT2)

Alias:
Dent Disease Type 2
Dent2
Dent Disease, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
牙病2型,也称为牙病2型,与牙病1型和洛伊眼科脑肾综合征有关。与牙病2型有关的重要基因是OCRL(OCRL肌醇多磷酸-5-磷酸酶),其相关通路/超级通路包括肌醇磷酸代谢和D-肌醇(1,4,5)-三磷酸代谢的超级通路。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括脐疝和高钙尿症。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X染色体
X显
婴儿期
--
2
9
9

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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