Dentinogenesis Imperfecta (DI)

牙本质生成不全症(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Opalescent Dentin
Dentinogenesis Imperfecta Without Osteogenesis Imperfecta
Dgi
Opalescent Teeth Without Osteogenesis Imperfecta
Non-Syndromic Dentinogenesis Imperfecta
Opalescent Teeth Without Oi
Non-Syndromic Dgi
Dgi Without Oi
Di
Opalescent Dentin
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
牙本质生成不全,也称为遗传性半透明牙本质,与牙本质生成不全1和骨生成不全,类型VII有关。与牙本质生成不全相关的基因是DSPP(牙本质涎磷蛋白),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括牙、骨和皮肤,相关表型包括牙髓消失和异常牙根形态。
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相关ID:
MESH:D003811
ICD11:2090257992

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-5/10000
34
455
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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