Duane Retraction Syndrome 3 with or Without Deafness (DURS3)

Duane眼球退缩综合征3型伴或不伴耳聋(来自ICD-11)
别称:
Duane Retraction Syndrome 3
Durs3
Duane Retraction Syndrome with Congenital Hearing Loss
Duane Retraction Syndrome with Congenital Deafness
Durs with Hearing Loss
Drs with Hearing Loss
Durs with Deafness
Drs with Deafness
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
杜氏肌营养不良症3型,伴有或不伴有耳聋,也称为杜氏肌营养不良症3型。与杜氏肌营养不良症3型,伴有或不伴有耳聋有关的重要基因是MAFB(MAF BZIP转录因子B)。相关组织包括眼睛,相关表型为听力障碍和眼外肌功能障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
18
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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