Duane Retraction Syndrome 1 (DURS1)

杜氏肌营养不良症1(来自翻译大模型)
别称:
Duane Syndrome
Duane Retraction Syndrome
Duane Anomaly
Type 1 Duane Retraction Syndrome
Stilling-Turk-Duane Syndrome
Duane's Syndrome, Type 1
Duane Anomaly, Isolated
Duane Syndrome Type 1
Retraction Syndrome
Durs1
Drs
Dus
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
杜安氏收缩综合征1,也称为杜安氏综合征,与杜安氏收缩综合征2和弱视有关,症状包括眼肌麻痹和眼肌无力。与杜安氏收缩综合征1有关的重要基因是MAFB(MAF BZIP转录因子B)。相关组织包括眼睛和垂体,相关表型为斜视和眼外肌功能障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
3
44
69

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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