Duane-Radial Ray Syndrome (DRRS)

Duane-桡侧综合症(来自ICD-11)
别称:
Okihiro Syndrome
Drrs
Duane Anomaly with Radial Ray Abnormalities and Deafness
Dr Syndrome
Acro-Renal-Ocular Syndrome
Acrorenoocular Syndrome
Acrorenocular Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
杜安-辐射射线综合症,也被称为奥基霍综合症,与IVIC综合症和杜安收缩综合症有关,症状包括面部偏瘫。与杜安-辐射射线综合症相关的重要基因是SALL4(Spalt Like Transcription Factor 4),其相关通路/超通路包括多能干细胞的转录调控。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括马蹄肾和短拇指。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
18
134
25

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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