Duane Retraction Syndrome (DRS)

杜氏肌营养不良症(来自翻译大模型)
别称:
Stilling-Turk-Duane Syndrome
Duane Syndrome
Duane's Syndrome
Durs
Drs
Isolated Duane Retraction Syndrome
Co-Contractive Retraction Syndrome
Ocular Retraction Syndrome
Duane Anomaly, Isolated
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
杜安氏收缩综合征,又称斯特林-特尔克-杜安氏综合征,与杜安氏收缩综合征2和杜安氏收缩综合征1有关,症状包括眼肌麻痹和眼肌无力。与杜安氏收缩综合征有关的重要基因是WFS1(沃尔夫林ER跨膜糖蛋白)。附属组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为眼球运动异常和斜视
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相关ID:
MESH:D004370

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
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37
267
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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