Danon Disease (DAND)

Danon病(来自ICD-11)
别称:
Lysosomal Glycogen Storage Disease with Normal Acid Maltase Activity
Glycogen Storage Disease Type Iib
Glycogen Storage Disease Iib
Pseudoglycogenosis Ii
Glycogen Storage Disease Due to Lamp-2 Deficiency
Glycogenosis Due to Lamp-2 Deficiency
Glycogen Storage Disease Type 2b
Gsd Due to Lamp-2 Deficiency
Antopol Disease
Lysosomal Glycogen Storage Disease Without Acid Maltase Deficiency, Formerly
Lysosomal Glycogen Storage Disease Without Acid Maltase Deficiency
Lysosomal Glycogen Storage Disease with Normal Acid Maltase
Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy, X-Linked
Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy X-Linked
Gsd Iib, Formerly
Gsd2b, Formerly
Gsd-Iib
Gsd2b
Dand
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
唐氏综合症,又称正常酸性麦芽糖酶活性的溶酶体糖原贮积病,与沃尔夫-帕金森-怀特综合症和糖原贮积病II有关。与唐氏综合症有关的重要基因是LAMP2(溶酶体相关膜蛋白2),其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬通路。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为智力障碍和步态障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
孩童期
<1/1000000
24
185
78

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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