Donohue Syndrome (LEPRCH)

Donohue综合征(来自ICD-11)
别称:
Leprechaunism
Leprechaunism Syndrome
Donohue's Syndrome
Leprch
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
唐诺荷综合症,又名小精灵症,与松果体增生、胰岛素抵抗型糖尿病、身体异常和多毛症有关,症状包括小精灵面容和女性乳腺增生。唐诺荷综合症相关的重要基因是 INSR (胰岛素受体),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型包括角化过度和产后生长迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
15
221
43

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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