Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 (DMJDS1)

中脑-脑桥交接部发育不良综合征1，也称为小头畸形、癫痫、痉挛和脑钙化，与小头畸形伴四肢痉挛和中脑-脑桥交接部发育不良综合征2有关。与中脑-脑桥交接部发育不良综合征1有关的重要基因是PCDH12（原钙粘蛋白12）。相关组织包括大脑和下丘脑，相关表型为癫痫和全球发育迟缓。