登录|免费注册
中文Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 (DMJDS1)
间脑-中脑连接发育不良综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Microcephaly, Seizures, Spasticity, and Brain Calcifications
Dmjds1
Missbc
Dysplasia, Diencephalic-Mesencephalic Junction, Syndrome 1
Microcephaly with Spastic Quadriplegia
加入收藏
中脑-脑桥交接部发育不良综合征1，也称为小头畸形、癫痫、痉挛和脑钙化，与小头畸形伴四肢痉挛和中脑-脑桥交接部发育不良综合征2有关。与中脑-脑桥交接部发育不良综合征1有关的重要基因是PCDH12（原钙粘蛋白12）。相关组织包括大脑和下丘脑，相关表型为癫痫和全球发育迟缓。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
