Danubian Endemic Familial Nephropathy (BEN)

多瑙河地区家族性肾病(来自翻译大模型)
别称:
Balkan Nephropathy
Balkan Endemic Nephropathy
Nephropathia Epidemica
Defn
Ben
Aristolochic Acid Nephropathy
Endemic Nephropathy Balkan
Balkan Nephritis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多瑙河家族性原发性肾病,又称巴尔干肾病,与汉坦病毒出血热伴肾综合征和无尿有关,症状包括头痛、恶心和背痛。与多瑙河家族性原发性肾病有关的重要基因是B2M(β-2微球蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下提到了药物抗体。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为肾病和与MLN4924(一种NAE抑制剂)合成致死。
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相关ID:
MESH:D001449
ICD11:18497836

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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21
270
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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