Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency (DMGDHD)

二甲基脱氢酶缺乏(来自ICD-11)
别称:
Dmgdh Deficiency
Dmgdhd
Deficiency, Dimethylglycine Dehydrogenase
Dmg Dehydrogenase Deficiency
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症,也称为dmgdh缺乏症,与肉碱血症和甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症有关,症状包括鱼腥味。与二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症相关的重要基因是DMGDH(二甲基甘氨酸脱氢酶),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和一碳代谢及相关通路。相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和代谢/稳态异常。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
2
7
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部