Diamond-Blackfan Anemia 20 (DBA20)

Diamond-Blackfan贫血20型(来自ICD-11)
别称:
Dba20
Rps15a-Related Diamond-Blackfan Anemia
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疾病模型
文献报道
Diamond-Blackfan贫血20型,也称为dba20,与组织酸性磷脂酶和尼曼-皮克病C2型有关。与Diamond-Blackfan贫血20型有关的重要基因是RPS15A(核糖体蛋白S15a),其相关通路/超级通路包括翻译控制和衰老和癌症中的自噬。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为贫血和髋臼发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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126
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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