Diamond-Blackfan Anemia 15 with Mandibulofacial Dysostosis (DBA15)

戴-布二氏贫血15型伴下颌骨面骨发育不全(来自ICD-11)
别称:
Dba15
Diamond Blackfan Anemia 15 with Mandibulofacial Dysostosis
Anemia, Diamond Blackfan, Type 15 with Mandibulofacial Dysostosis
Diamond-Blackfan Anemia 15, with Mandibulofacial Dysostosis
Diamond-Blackfan Anemia with Microtia and Cleft Palate
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Diamond-Blackfan Anemia 15 with Mandibulofacial Dysostosis, also known as dba15, is related to aplastic anemia and diamond-blackfan anemia. An important gene associated with Diamond-Blackfan Anemia 15 with Mandibulofacial Dysostosis is RPS28 (Ribosomal Protein S28), and among its related pathways/superpathways are Influenza Infection and SARS-CoV-1-host interactions. Affiliated tissues include bone marrow and bone, and related phenotypes are global developmental delay and microtia.
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
4
12
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部