Diamond-Blackfan Anemia 14 with Mandibulofacial Dysostosis (DBA14)

钻石-布莱芬贫血14伴面颌发育不全，也称为dba14，与钻石-布莱芬贫血和严重先天性中性粒细胞减少症3有关。与钻石-布莱芬贫血14伴面颌发育不全有关的重要基因是TSR2（TSR2核糖体成熟因子）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型为先天性小耳和腭裂。