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中文Diamond-Blackfan Anemia 14 with Mandibulofacial Dysostosis (DBA14)
先天性再生障碍性贫血伴下颌骨发育不全14型(来自ICD-11)
别称:
Dba14
Anemia, Diamond-Blackfan, Type 14 with Mandibulofacial Dysostosis
Diamond-Blackfan Anemia 14, with Mandibulofacial Dysostosis
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钻石-布莱芬贫血14伴面颌发育不全，也称为dba14，与钻石-布莱芬贫血和严重先天性中性粒细胞减少症3有关。与钻石-布莱芬贫血14伴面颌发育不全有关的重要基因是TSR2（TSR2核糖体成熟因子）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型为先天性小耳和腭裂。
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MALACARDS
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