Dominant Hypophosphatemia with Nephrolithiasis or Osteoporosis

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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
显性低磷酸血症伴肾结石或骨质疏松症与低磷酸血症和肾结石有关。与显性低磷酸血症伴肾结石或骨质疏松症有关的重要基因是NHERF1(NHERF家族PDZ支架蛋白1)。附属组织包括骨和肾。
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Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
1
7
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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