Diamond-Blackfan Anemia 11 (DBA11)

Diamond-Blackfan贫血11，也称为dba11，与惰性系统性肥大细胞增多症和难治性贫血有关。与Diamond-Blackfan贫血11有关的重要基因是RPL26（核糖体蛋白L26），其相关通路/超通路包括NF-κB信号通路和p53信号通路。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为身材矮小和二叶式主动脉瓣。