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中文Diamond-Blackfan Anemia 7 (DBA7)
戴-布二氏贫血7型(来自ICD-11)
别称:
Dba7
Rpl11-Related Diamond-Blackfan Anemia
Anemia, Diamond-Blackfan, Type 7
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Diamond-Blackfan贫血7，也称为dba7，与软骨毛发发育不良和远端型6关节挛缩有关。与Diamond-Blackfan贫血7相关的基因是RPL11（核糖体蛋白L11），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶联受体下游信号转导。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括马蹄肾和法洛四联症。
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MALACARDS
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