Diamond-Blackfan Anemia 6 (DBA6)

戴-布二氏贫血6型(来自ICD-11)

别称:

Dba6

Aase-Smith Syndrome Ii

Aase Smith Syndrome 2

Aase Syndrome

Rpl5-Related Diamond-Blackfan Anemia

Anemia, Diamond-Blackfan, Type 6

Diamond-Blackfan Anemia 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Diamond-Blackfan贫血6，也称为dba6，与Diamond-Blackfan贫血和Diamond-Blackfan贫血1有关。与Diamond-Blackfan贫血6有关的重要基因是RPL5（核糖体蛋白L5），其相关通路/超通路包括mRNA前体的帽子内含子代谢和处理。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括腭裂和小下颌。

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