Diamond-Blackfan Anemia 8 (DBA8)

Diamond-Blackfan贫血8型(来自ICD-11)
别称:
Dba8
Rps7-Related Diamond-Blackfan Anemia
Anemia, Diamond-Blackfan, Type 8
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Diamond-Blackfan Anemia 8(dba8)与阿尔茨海默病线粒体和严重先天性中性粒细胞减少症1有关。与Diamond-Blackfan Anemia 8相关的基因是RPS7(核糖体蛋白S7),其相关通路/超通路包括复合I生物合成和SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为巨幼细胞性贫血和平均血小板体积增加。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
4
16
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部