Diamond-Blackfan Anemia 10 (DBA10)

戴-布二氏贫血10型(来自ICD-11)
别称:
Dba10
Rps26-Related Diamond-Blackfan Anemia
Anemia, Diamond-Blackfan, Type 10
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基础信息
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疾病模型
文献报道
Diamond-Blackfan Anemia 10(dba10),也被称为db10,与Diamond-Blackfan Anemia和Diamond-Blackfan Anemia 15伴Mandibulofacial Dysostosis有关。与Diamond-Blackfan Anemia 10相关的基因是RPS26(核糖体蛋白S26),其相关通路/超通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括生长延迟和低耳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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7
26
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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