Diamond-Blackfan Anemia 3 (DBA3)

戴-布二氏贫血3型(来自ICD-11)
别称:
Dba3
Anemia, Diamond-Blackfan, 3
Rps24-Related Diamond-Blackfan Anemia
Anemia, Diamond-Blackfan, Type 3
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Diamond-Blackfan贫血3,也称为dba3,与周期性眩晕症7和周期性眩晕症1有关。与Diamond-Blackfan贫血3有关的重要基因是RPS24(核糖体蛋白S24),其相关通路/超通路包括化学突触传递和心脏传导。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为颈部蹼状和巨幼红细胞性贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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92
5

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

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名称
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文献报道

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