Dialysis-Related Amyloidosis

透析相关性淀粉样变性(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Beta2-Microglobulinic Amyloidosis
Beta2-Microglobulinic Amyloidosis
Variant Abeta2m Amyloidosis
Abeta2m Amyloidosis
Amyloidosis Beta2m
Dialysis-Related Beta2-Microglobulin Amyloidosis
Hemodialysis-Associated Amyloidosis
Aβ2m Amyloidosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
透析相关性淀粉样变性,又称常染色体显性β2微球蛋白淀粉样变性,与正中神经单神经病、轻度和麻痹性肠梗阻有关。与透析相关性淀粉样变性相关的基因是B2M(β2微球蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和FOXA2和FOXA3转录因子网络。在该疾病的背景下提到了过氧化氢。附属组织包括骨和唾液腺,相关表型为正中神经狭窄性神经病和慢性肾病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
12
172
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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