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中文Deletion 5q35
5q35缺失(来自翻译大模型)
别称:
Chromosome 5, Monosomy 5q35
Telomeric Deletion 5q
Distal 5q Deletion
Del (5)(qter)
Monosomy 5q35
Del (5)(q35)
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5q35缺失，又称5号染色体单体型5q35，与Cornelia de Lange综合征1和双侧视神经发育不全有关。与5q35缺失有关的重要基因是NKX2-5（NK2同源盒5）。附属组织包括心脏。
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