Dk Phocomelia Syndrome

迪克·菲奥米埃拉综合症(来自翻译大模型)
别称:
Von Voss-Cherstvoy Syndrome
Phocomelia-Thrombocytopenia-Encephalocele-Urogenital Malformations Syndrome
Phocomelia, Thrombocytopenia, Encephalocele, Urogenital Malformations
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Dk Phocomelia Syndrome(Dk-Phocomelia 综合征),又称 von Voss-Cherstvoy 综合征,与 Tetralogy of Fallot(法洛四联症)和认知功能1、社交功能有关。相关组织包括大脑和胸腺,相关表型包括血小板减少症和脑膨出。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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