Dehydrated Hereditary Stomatocytosis 2 (DHS2)

遗传性脱水口形红细胞增多症2型(来自ICD-11)
别称:
Desiccytosis Gardos
Xerocytosis Gardos
Dhs2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
脱水遗传性口渴症2,也称为干渴症加多斯。与脱水遗传性口渴症2相关的基因是KCNN4(钾钙激活通道N亚家族成员4)。相关组织包括脾脏和骨髓,相关表型为脾肿大和溶血性贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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