Dihydropyrimidinase Deficiency (DPYSD)

二氢嘧啶酶缺乏症，又名二氢嘧啶尿症，与二氢嘧啶脱氢酶缺乏症和嘌呤嘧啶代谢障碍有关。与二氢嘧啶酶缺乏症相关的重要基因是DPYS（二氢嘧啶酶），其相关通路/超通路包括代谢和核苷酸代谢。附属组织包括小肠，相关表型为异常锥体征和语言发育延迟。