Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (DPYDD)

二氢嘧啶脱氢酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Familial Pyrimidinemia
Dihydropyrimidinuria
Dpd Deficiency
Hereditary Thymine-Uraciluria
Dpyd Deficiency
Dpydd
Dihydrouracil Dehydrogenase Deficiency
Thymine-Uraciluria, Hereditary
Pyrimidinemia, Familial
5-Fluorouracil Toxicity
Familial Pyrimidinaemia
Pyrimidinemia Familial
Familial Pyrimidemia
Thymine-Uracilurea
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症,也称为家族性嘧啶病,与二氢嘧啶酶缺乏症和直肠癌有关,症状包括嗜睡和癫痫发作。与二氢嘧啶脱氢酶缺乏症有关的重要基因是DPYD(二氢嘧啶脱氢酶),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。在该疾病的背景下提到了卡培他滨和氟尿嘧啶。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为尿嘧啶尿和二氢嘧啶脱氢酶水平降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
--
16
48
93

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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