Digital Extensor Muscle Aplasia-Polyneuropathy

数字伸展肌肉缺如-多神经病(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Aplasia of the Extensor Muscles of the Fingers and Thumb Associated with Generalized Polyneuropathy
Polyneuropathy-Hand Defect Syndrome
Hamanishi-Ueba-Tsuji Syndrome
Polyneuropathy Hand Defect
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疾病模型
文献报道
数字伸展肌肉缺如-多发性神经病,也称为先天性手指和拇指伸展肌肉缺如伴全身性多发性神经病,与手指伸展肌肉缺如、单侧、伴全身性多发性神经病和多发性神经病有关。附属组织包括骨骼肌,相关表型为骨骼肌萎缩和疼痛感觉障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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