Digital Arthropathy-Brachydactyly, Familial (FDAB)

家族性关节病-短指/趾畸形(来自ICD-11)
别称:
Familial Digital Arthropathy-Brachydactyly
Fdab
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
数字性关节病-短指症,家族性,也称为家族性数字性关节病-短指症,与短指症和关节病有关。与数字性关节病-短指症,家族性相关的重要的基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4)。相关组织包括骨,相关表型是短指症和手指远端指节短。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
1
18
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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