Digeorge Syndrome (DGS)

DiGeorge综合征(来自ICD-11)
别称:
Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome
Third and Fourth Pharyngeal Pouch Syndrome
Hypoplasia of Thymus and Parathyroids
Dgs
22q11.2 Deletion Syndrome
Pharyngeal Pouch Syndrome
Digeorge's Syndrome
Shprintzen Syndrome
Di-George Syndrome
Digeorge Sequence
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
迪格奥尔格综合症,也被称为22q11.2缺失综合症,与22q11.2缺失综合症、远端和奥普茨GBBB综合症有关。与迪格奥尔格综合症有关的重要基因是TBX1(T-Box转录因子1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷贝数变异综合症。在该疾病的背景下,已提到的药物包括多巴胺和利培酮。附属组织包括胸腺和心脏,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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39
302
117

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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