D-Glyceric Aciduria (D-GA)

D-甘油酸尿症(来自ICD-11)
别称:
D-Glyceric Acidemia
D-Glycerate Kinase Deficiency
Glycerate Kinase Deficiency
D-Glycericacidemia
Non Ketotic Hyperglycinemia Syndrome
Deficiency of Glycerate Kinase
Hyperglycinemia, Non-Ketotic
D-Ga
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
D-甘油酸尿症,又称为d-甘油酸血症,与高草酸尿症、原发性II型和甘氨酸脑病有关。与D-甘油酸尿症相关的基因是GLYCTK(甘油酸激酶),其相关通路/超级通路包括代谢和糖酵解(BioCyc)。相关组织包括大脑和舌,相关表型为代谢性酸中毒和进行性脑病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
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10
38
13

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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