Degcags Syndrome (DEGCAGS)

DEGCAGS综合征(来自ICD-11)
别称:
Developmental Delay with Gastrointestinal, Cardiovascular, Genitourinary, and Skeletal Abnormalities
Degcags
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育延迟伴有胃肠道、心血管、泌尿生殖道和骨骼异常(发育延迟伴有胃肠心血管泌尿生殖道和骨骼异常,英文缩写为DEGCAGS),与酒精依赖和肌张力低下有关。与DEGCAGS综合征相关的重要基因是ZNF699(锌指蛋白699)。相关组织包括舌和脾,相关表型为面部异常和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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