Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia

耳聋合并迷路性缺损、先天性小耳畸形和小牙症(来自翻译大模型)

别称:

Hearing Loss with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia

Microdontia-Type I Microtia-Hearing Loss Syndrome

Microdontia-Type I Microtia-Deafness Syndrome

Lamm Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

耳聋伴迷路性缺如、先天性小耳畸形和小牙，又称听力损失伴迷路性缺如、先天性小耳畸形和小牙，与耳聋、内耳缺如、小耳畸形和小牙以及吡哆醇-5-磷酸氧化酶缺乏症有关。与耳聋伴迷路性缺如、先天性小耳畸形和小牙有关的重要基因是FGF3（成纤维细胞生长因子3）。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型为听力障碍和牙齿稀疏。

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