Deafness, Autosomal Recessive 118, with Cochlear Aplasia (DFNB118)

常染色体隐性耳聋118型伴有耳蜗发育不全(来自ICD-11)
别称:
Dfnb118
Deafness, Autosomal Recessive, 118, with Cochlear Aplasia
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疾病模型
文献报道
耳聋,常染色体隐性118型,伴有耳蜗发育不全,也称为dfnb118。与耳聋,常染色体隐性118型,伴有耳蜗发育不全相关的基因是DFNB118(耳聋,常染色体隐性118型,伴有耳蜗发育不全)。相关组织包括大脑,相关表型为先天性感觉神经性听力障碍和耳蜗发育不全。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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