Deafness, Cataract, Impaired Intellectual Development, and Polyneuropathy (DCIDP)

耳聋-白内障-智力发育受损-多发性神经病(来自ICD-11)
别称:
Dcidp
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
耳聋、白内障、智力发育障碍和多发性神经病,也被称为dcidp。与耳聋、白内障、智力发育障碍和多发性神经病有关的重要基因是PSMC3(26S蛋白酶亚基,ATPase 3)。相关表型为听力障碍和突出的额骨。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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